罕见病列表
共收录 254 种疾病
孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。
酪胺酸羟化酶缺乏症是由于多巴胺合成途径的第一步限速酶缺陷导致的神经递质缺乏症。
糖原累积症是一组由于参与糖原合成或分解的酶缺陷，导致糖原在组织中过度沉积或利用障碍的疾病。
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
Congenital Hyperplasia of Interstitial Cells of Cajal with Enteric Dysganglionosis
肠道起搏细胞过度增生及神经节发育异常导致的肠道蠕动功能衰竭。
GLUT1缺乏综合征是由于葡萄糖转运蛋白1缺陷，导致血液中的葡萄糖无法有效进入大脑，引起大脑“能量饥渴”。
Menkes 综合征是一种严重的X连锁遗传性铜代谢障碍疾病，导致全身器官及大脑极度缺铜。
AADC缺乏症是一种严重的神经递质代谢病，导致多巴胺、血清素等关键神经递质合成受阻。