染色体异常

GSD I是一种严重的糖代谢疾病，由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷导致肝脏糖原无法分解为葡萄糖，引起严重的低血糖。

FAODs是一组由于参与脂肪酸分解供能的酶或转运蛋白缺陷，导致身体在饥饿或应激时能量供应衰竭的疾病。

ALD是一种由于极长链脂肪酸（VLCFA）代谢障碍导致的神经系统脱髓鞘及肾上腺皮质功能不全的疾病。

一组由于靶器官对副甲状腺激素（PTH）产生抵抗而引起的遗传性疾病，表现为低钙血症和高磷血症。

紫质症是一组血红素合成途径中酶缺陷导致的代谢性疾病，表现为光敏感性皮炎、剧烈腹痛或神经系统症状。

巴氏综合征是一种严重的X连锁遗传性代谢病，以心肌病、中性粒细胞减少、骨骼肌无力和生长迟缓为特征。

尿黑酸尿症是一种罕见的氨基酸代谢病，由于尿黑酸氧化酶缺陷导致尿黑酸在体内积聚，引起尿液变黑及严重的关节病变。

HPP是一种罕见的遗传性全身代谢性疾病，由于碱性磷酸酶（ALP）活性极低，导致骨骼和牙齿矿化障碍。

3-MCC缺乏症是一种影响亮氨酸代谢的有机酸代谢病，由于3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起。

威尔森氏症是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病，由于铜在肝脏、大脑及角膜等组织蓄积而引起损害。

先天性高乳酸血症是一组由于丙酮酸代谢或线粒体功能障碍导致的体内乳酸持续异常升高的疾病。

CGL是一种罕见的遗传病，特征为全身脂肪组织几乎完全缺失，导致严重的代谢紊乱，如极度胰岛素抵抗和高甘油三酯血症。