01
快速了解
定义
一种影响骨骺生长的软骨发育不良症。
遗传方式
常染色体显性或隐性遗传（COMP, MATN3等基因）。
起病年龄
儿童期。
典型症状
关节疼痛（髋、膝）、步态异常、轻度身材矮小、手指短。
警示症状
出现持续性髋关节疼痛或行走困难。
02
疾病认知
疾病概览
MED是一种相对常见的骨骼发育不良，其严重程度差异很大，有些患者直到成年早期出现关节炎才被发现。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
多个基因（如COMP, COL9A1等）突变导致软骨基质蛋白异常，影响骨骺的正常骨化。
【流行病学与高风险人群】
具有家族病史的人群风险较高。
临床表现
- 关节：髋关节最易受累，出现早期磨损和疼痛。
【疾病进展与并发症】
慢性关节疼痛、活动受限，严重者需早年进行关节置换。
03
检查与诊断
检查项目
- X线检查：骨骺扁平、不规则，腕骨发育延迟。
确诊要点
家族史、典型影像学表现及基因测序。
鉴别诊断
假性软骨发育不全、Legg-Calvé-Perthes病。
04
治疗与管理
治疗目标
减轻疼痛，保护关节功能，推迟手术时间。
治疗方案
- 生活管理：避免剧烈撞击运动，控制体重。
临床管理与随访
长期随访关节状况，必要时进行康复训练。
遗传咨询
建议进行家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
是的。由于关节面不平整，患者很早就会出现骨关节炎，导致髋、膝关节疼痛和僵硬，成年后常需关节置换。
06
参考资料
参考资料：《国际骨骼发育不良协会分型指南》
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。