01
快速了解
定义
一种影响全身多个部位发育的遗传性综合征。
遗传方式
常染色体显性遗传（PTPN11等多个基因）。
起病年龄
出生时或幼儿期。
典型症状
颈蹼（脖子两侧皮肤褶皱）、身材矮小、肺动脉瓣狭窄、眼距宽。
警示症状
发现幼儿有心脏杂音且生长发育明显落后。
02
疾病认知
疾病概览
NS在普通人群中相对高发，是仅次于唐氏综合征的常见心脏相关遗传病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
多个基因突变导致RAS/MAPK信号通路异常激活。
【流行病学与高风险人群】
约50%由PTPN11基因突变引起。
临床表现
- 心脏：肺动脉瓣狭窄最常见，其次是肥厚型心肌病。
【疾病进展与并发症】
凝血功能障碍、学习障碍、淋巴管扩张。
03
检查与诊断
检查项目
- 心脏：超声心动图（核心检查）。
确诊要点
临床评分系统（Van der Burgt标准）结合基因结果。
鉴别诊断
Turner综合征（NS男女均可发病，染色体正常）。
04
治疗与管理
治疗目标
纠正心脏畸形，促进生长发育。
治疗方案
- 生长治疗：重组人生长激素（rhGH）治疗NS效果良好。
临床管理与随访
终身心脏监测。
遗传咨询
具有50%遗传概率。
05
常见问题 (FAQ)
表型有些相似（如颈蹼、身材矮小），但努南男女均可发病，且常伴有肺动脉瓣狭窄；特纳综合征仅限女性。
06
参考资料
罕见病组织：Noonan Syndrome Foundation
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。