01
快速了解
定义
一种以胫骨骨皮质增厚、髓腔消失及自发性骨折不愈合为特征的罕见病。
遗传方式
部分与神经纤维瘤病I型（NF1）相关，约占50%。
起病年龄
出生时或幼儿期。
典型症状
胫骨前外侧成角畸形、反复骨折、肢体缩短。
警示症状
发现幼儿胫骨弯曲或轻微外伤后无法负重。
02
疾病认知
疾病概览
CPT是骨科领域最具挑战性的疾病之一，由于局部骨质生物学活性极低，传统骨折固定方法极易失败。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
机制不明，可能与局部骨膜成纤维细胞样组织增生导致血供受损有关。
【流行病学与高风险人群】
NF1患者为高危人群。
临床表现
- 畸形：患肢向前外侧弯曲。
【疾病进展与并发症】
肢体不等长、严重踝关节畸形，多次手术失败后可能面临截肢。
03
检查与诊断
检查项目
- X线检查：可见胫骨成角、髓腔硬化或断裂。
确诊要点
典型的临床体征和影像学断端特征。
鉴别诊断
先天性胫骨弯曲（无骨折）、纤维结构不良。
04
治疗与管理
治疗目标
实现骨愈合，恢复肢体长度和功能，防止再骨折。
治疗方案
- 手术：联合手术（如髓内钉固定+钢板固定+自体骨/骨诱导材料移植）。
临床管理与随访
随访至骨骼发育成熟。
遗传咨询
若伴有NF1，则具有遗传性。
05
常见问题 (FAQ)
小腿骨（胫骨）会发生病理性骨折，且骨折端难以愈合，形成假关节，导致肢体弯曲、短缩，甚至无法行走。往往需多次手术。
06
参考资料
医学指南：Paley分型与治疗共识
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。