01
快速了解
定义
身体肌肉像被“锁死”一样变得僵硬，且容易因突如其来的声音或情绪波动而剧烈痉挛。
遗传方式
非遗传性（自身免疫性）。
起病年龄
30-60岁。
典型症状
躯干（腰背部）僵硬、腹肌坚硬、因惊吓诱发的痛苦痉挛、步态缓慢。
警示症状
腰部持续僵硬导致活动受限，或出现无法控制的跌倒。
02
疾病认知
疾病概览
患者常伴有糖尿病、甲状腺炎等其他自身免疫病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
产生针对GAD65（谷氨酸脱羧酶）的抗体，导致大脑抑制性神经递质GABA减少。
【流行病学与高风险人群】
女性多于男性。
临床表现
- 僵硬：腰椎前突消失，由于腹肌和背肌同时收缩。
【疾病进展与并发症】
长期僵硬可导致脊柱畸形和严重残疾。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室检查：血清/脑脊液GAD65抗体（强阳性）。
确诊要点
临床特征结合抗体阳性。
鉴别诊断
破伤风、帕金森病、多发性硬化症。
04
治疗与管理
治疗目标
减轻肌肉僵硬，控制痉挛，调节免疫。
治疗方案
- 药物：苯二氮卓类（如地西泮）、巴氯芬（肌肉松弛剂）。
临床管理与随访
关注共病管理（如血糖监控）。
遗传咨询
通常不遗传。
05
常见问题 (FAQ)
不是。渐冻症（ALS）是运动神经元死亡导致的肌肉萎缩和无力，而僵体综合征（SPS）是自身免疫导致的肌肉持续僵硬和痉挛。
目前无法彻底治愈，但通过免疫治疗（如IVIG）和对症药物（如巴氯芬），可以显著缓解症状，改善生活质量。
因为突发的声音或情绪刺激会诱发严重的肌肉痉挛，导致患者失去平衡而跌倒，且僵硬的身体无法做出保护性动作。
06
参考资料
Stiff Person Syndrome Research Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。